
Лизосомные болезни накопленияВ группу лизосомных болезней накопления (ЛБН) входят 50 - 70 различных редких генетических заболеваний, обусловленных отсутствием или недостаточностью лизосомных ферментов, которые участвуют в расщеплении сложных молекул. Распространенность каждой отдельной ЛБН находится в диапазоне от 1:20 000 до 1:100 00, но в общем распространенность составляет от 1: 5 000 до 1: 10 000. Из-за недостаточности фермента нерасщепленные продукты обмена веществ накапливаются в лизосомах, вызывая увеличение клеток и органов и нарушая их функцию. Во многих случаях нерасщепленные вещества накапливаются и в центральной нервной системе, что приводит к нарастающей умственной отсталости. Основными группами заболеваний являются:
Для большинства ЛБН не существует лечения.Для лечения болезни Гоше, болезни Фабри, болезни Помпе и МПС I, II и VI типов существует ферментозаместительная терапия. Ситуация в Латвии В настоящее время в Латвии лизосомные болезни накопления диагностированы у 24 пациентов (21 ребенок, 3 взрослых). Не все пациенты с ЛБН в Латвии диагностированы. Частично это объясняется тем, что единственный диагностический метод для ЛБН – это определение активности ферментов в лейкоцитах и фибробластах кожи, которое не производится в Латвии. В Латвии учет и лечение больных ЛБН проводится в Клинике медицинской генетики Детской клинической университетской больницы. Этот веб-сайт предоставляет возможность получить дополнительную информацию о болезни Фабри, болезни Гоше и синдроме Хантера (МПС II).
|