Lizosomālās uzkrāšanās slimības

Lizosomālās uzkrāšanās slimību (LUS) grupā ietilpst 50–70 dažādas retas ģenētiskas slimības, ko izraisa sarežģītu molekulu sašķelšanā iesaistīto lizosomu enzīmu daļēja nepietiekamība vai pilnīgs to trūkums.

Katras LUS izplatība atsevišķi ir robežās no 1 : 20 000 līdz 1 : 100 000, bet kopējā saslimstība ir aptuveni no 1 : 5 000 līdz 1 : 10 000.

Enzīma nepietiekamības dēļ nesašķeltie vielmaiņas produkti uzkrājas lizosomās, izraisot šūnu un orgānu palielināšanos un to darbības traucējumus. Bieži nesašķeltais substrāts uzkrājas arī centrālajā nervu sistēmā, radot progresējošu garīgu atpalicību.

Šajos gadījumos nav novērojamas raksturīgas pārmaiņas parastajās bioķīmiskajās analīzēs, tāpēc lielākās daļas LUS diagnostika ir apgrūtināta. Arī daudzveidīgā klīniskā aina ir svarīgs iemesls, kāpēc dažas no šīm slimībām tiek diagnosticētas novēloti vai nepareizi.

Galvenās slimību grupas:

  • sfingolipidozes (Fābri slimība, Gošē slimība);
  • mukopolisaharidozes (Hantera sindroms);
  • oligosaharidozes; 
  • mukolipidozes; 
  • lipīdu uzkrāšanās slimības; 
  • lizosomu transporta defekti; 
  • neironu ceroīdā lipofuscinoze; 
  • II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (Pompes slimība).

Vairumam LUS vēl nav atklātas ārstēšanas metodes. Enzīma aizstājterapija ir pieejama Gošē slimībai, Fābri slimībai, Pompes slimībai un I, II un VI tipa mukopolisaharidozei.


Situācija Latvijā

Latvijā pašlaik ir diagnosticēti 24 lizosomālās uzkrāšanās slimību pacienti (21 bērns un 3 pieaugušie).

Ne visiem LUS pacientiem Latvijā ir noteikta diagnoze. Daļēji tas izskaidrojams ar to, ka daudzām LUS vienīgā diagnostikas metode ir enzīma aktivitātes noteikšana leikocītos un ādas fibroblastos, ko Latvijā neveic.

Latvijā LUS pacientu uzskaiti un ārstēšanu veic Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikā.

Šajā mājaslapā ir iespēja uzzināt vairāk par Fābri slimību, Gošē slimību un Hantera sindromu (II tipa mukopolidosaharozi).

  1. Staretz-Chacham, 2009; Aerts, 2011.
  2. Poorthuis, 1999; Aerts, 2011.
  3. Kakis, 2001, Muenzer 2002, Harmatz 2004.
  4. Saskaņā ar Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikas 2011. gada datiem.